# 肺部毛玻璃結節，再驗一次基因就能放心嗎？ > 台灣公費肺癌篩檢報告異常的人裡，將近九成在統計期間沒有確診肺癌。近來有篩檢計畫提出用誘導痰液加高靈敏度基因檢測當「第三條路」。本文對照國健署數據、TALENT 研究、過度診斷研究與非癌肺組織的突變研究，整理這條路還缺哪些證據，以及被推薦做這類檢測時可以先問的四個問題。 - Author: Paul Kuo（郭曜郎） - Date: 2026-10-08 - Pillar: 沉思與記憶 / Reflections & Memory - Tags: 肺癌篩檢, 低劑量電腦斷層, 毛玻璃結節, 過度診斷, 基因檢測, 精準醫療, 醫療素養 - Canonical: https://paulkuo.tw/articles/lung-cancer-screening-gene-test-evidence/ - Site index for LLMs: https://paulkuo.tw/llms.txt --- > **TL;DR**：台灣公費肺癌篩檢報告異常的人裡，將近九成在統計期間沒有確診肺癌。近來有篩檢計畫提出用誘導痰液加高靈敏度基因檢測當「第三條路」，幫這些人分辨要不要擔心。問題是非癌的肺組織也常帶致癌突變，檢測越靈敏，理論上越可能在沒病的人身上驗出陽性。在拿出毛玻璃結節族群的前瞻追蹤數據之前，它可能只是多一份更難解讀的陽性報告。 依衛福部公布的 113 年死因統計，肺癌已經連續 21 年是台灣癌症死因的第一名（[中央社報導](https://www.cna.com.tw/news/ahel/202506160033.aspx)）。[我的母親](/articles/dharma-instrument-mother-grace/)也是因為肺腺癌離世。 2022 年 7 月起，國健署開辦公費低劑量電腦斷層（LDCT）肺癌篩檢。篩檢找得到早期肺癌，也帶來一個新的問題：報告寫「有結節」的人裡，將近九成在統計期間沒有確診肺癌。 近來有篩檢計畫針對這群人提出「第三條路」。不用等三到五年看結節長不長大，也不用一發現就開刀，先用誘導咳痰收集肺部的檢體，再用一種只放大突變訊號的 PCR 去驗，評估這個人離肺癌還有多遠。 對照公開研究，這條路的出發點站得住：報告異常的人裡確實多數沒有確診肺癌，這些人需要更好的分流工具。但它目前的證據，還撐不起它被交付的任務。 ## LDCT 報告異常，有多少確診肺癌？ 國健署統計，公費 LDCT [上路第一年](https://www.hpa.gov.tw/Pages/Detail.aspx?nodeid=4705&pid=17291)（2022 年 7 月到 2023 年 6 月）有 49,508 人受檢，約 9.2% 發現疑似異常的肺部結節，需要定期追蹤或進一步確診；統計時已確診肺癌 531 人。換算下來，報告異常的人裡大約一成二確診肺癌，將近九成沒有。國健署在同一份新聞稿裡也提醒，肺部結節多數是良性的。 台灣的 [TALENT 研究](https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38042167/)也落在同一個量級。論文開頭就指出，台灣的肺癌病人以不吸菸者為主。這項研究針對 55 到 75 歲、從不吸菸或吸菸量很少且已戒菸超過 15 年，並帶有家族史等風險因子的人做 LDCT 篩檢，收案 12,011 人，2,094 人結果陽性。論文報告的陽性預測值是 14.0%，也就是陽性的人裡約一成四在研究追蹤期間確診肺癌，大約七個陽性裡有六個沒有。 這九成的人拿到報告之後，生活裡多了一件事。第三條路的提出者觀察到兩種常見反應：有人不想面對，乾脆不回診；也有人怕夜長夢多，乾脆切掉。介於兩者之間的，是每隔幾個月回去照一次，等結節的變化說話。 等待期間的焦慮與回診的時間都是成本，這些成本通常不會出現在篩檢成效的統計裡。不過報告異常的人裡仍有一成多確診肺癌，回診追蹤不能省；身體有不適的人，不必等到追蹤時間，直接就醫。 ## 早期發現的比例變高，代表篩檢有效嗎？ 國健署在公費篩檢[滿三年](https://www.hpa.gov.tw/Pages/Detail.aspx?nodeid=4878&pid=19281)時公布，截至 2025 年 6 月底累計 217,744 人受檢，2,506 人確診，其中 2,069 人在早期發現，約八成三。對照 2021 年的癌症登記，全台肺癌只有 35.3% 在早期發現。 這兩組人的組成不同，一邊是受檢的高風險族群，一邊是全台所有確診個案。這組對比說明篩檢找得到早期肺癌，不能直接證明它降低了死亡。 另一份研究看的是同一個趨勢的另一面。2022 年《JAMA Internal Medicine》一篇[研究](https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35040922/)用台灣癌症登記分析 2004 到 2018 年的女性肺癌。台灣女性的吸菸率自 1980 年以來低於 5%，這段期間早期（0 到 I 期）肺癌發生率從每十萬人 2.3 升到 14.4，增加超過六倍；晚期（II 到 IV 期）從 18.7 變成 19.3，幾乎沒動。死亡率同樣持平。 一個有效的篩檢，除了讓早期個案增加，也應該讓晚期個案減少。晚期發生率沒降，作者據此認為，多出來的早期個案幾乎都屬於過度診斷，也就是一輩子都不會造成症狀或死亡的病灶被找了出來；死亡率同期也沒有下降。同一時期，五年存活率從 2004 年的 18% 升到 2013 年的 40%，作者指出這個數字因為大量檢出進展緩慢的早期肺癌而有偏差。他們的建議是：除非隨機試驗證明對低風險族群有益，LDCT 應該只針對重度吸菸者。 這是一篇生態研究，看的是整體趨勢，無法證明哪一個人被過度診斷。TALENT 的作者在論文裡也承認可能有過度診斷，尤其是被診斷為原位腺癌的人。 2026 年 3 月，這個問題在台灣吵過一輪。一位公衛學者投書，以「肺葉切除王國」形容台灣，指肺葉切除人數從 2006 年前每年不到 2,000 人，增加到 2024 年的 26,444 人。這位學者也是前述 JAMA 研究的作者之一。健保署隨後公布的數字是：2024 年肺葉切除 4,193 人，各類肺部切除手術合計 21,378 人，其中楔狀切除 13,342 人占多數；2023 到 2025 年的肺部切除總人數約增加 2%（[今周刊整理](https://www.businesstoday.com.tw/article/category/183029/post/202603170045/)）。 兩邊的數字差距很大。要判斷有沒有過度治療，手術人數之外，還要看切下來的結節有多少是惡性。同一篇報導提到，健保署統計幾家大型醫學中心的肺結節切除，術後切片平均七成以上是惡性；報導也指出，有些醫院的比例不到五成。衛福部長表示，會持續監測各醫院與醫師之間的差異，並已把數據回饋給醫院（[中央社](https://www.cna.com.tw/news/ahel/202603180069.aspx)）。 LDCT 本身有實證。國健署引用國際研究指出，LDCT 能讓重度吸菸者的肺癌死亡率降低約兩成（[國健署](https://www.hpa.gov.tw/Pages/List.aspx?nodeid=4619)）。爭議在擴大到不吸菸族群之後，找到的病灶裡有多少需要處理。TALENT 目前發表的一年追蹤結果，證明在不吸菸族群裡找得到早期肺癌，還沒有死亡率的數據。 ## 痰裡驗出突變，等於快要得肺癌了嗎？ 第三條路的邏輯是這樣：肺癌由基因突變驅動，如果能在結節長大之前驗出突變，就能提早分辨誰該擔心。檢體用誘導咳痰收集，不必做支氣管鏡這類侵入性檢查；檢測用突變富集 PCR，只放大帶突變的訊號。這類技術 2008 年就有研究發表，偵測突變的靈敏度最高可達一般方法的一百倍（[研究](https://doi.org/10.1038/nm1708)），技術本身有根據。 問題出在驗得到之後。2023 年《Nature》一篇[研究](https://doi.org/10.1038/s41586-023-05874-3)用超深度定序檢查顯微鏡下看起來正常的肺組織：295 份樣本中，18% 驗出 EGFR 驅動突變；另一組 81 份樣本中，53% 驗出 KRAS 驅動突變。樣本多半來自肺癌或其他癌症病人身上沒有癌的肺組織；在 19 位死於其他癌症、沒有肺癌的人身上，也有 3 位的肺組織驗出 EGFR 驅動突變。研究團隊的主軸是 PM2.5：空汙作用在原本就帶著這些突變的細胞上，透過發炎反應促使它們增生，癌化才開始。常聽到「PM2.5 造成台灣肺腺癌增加」的說法，這篇研究支持 PM2.5 是促進因子，沒有說它是主因。 以下是推論，原論文沒有做這個測試：非癌的肺組織既然常帶這類突變，高靈敏度檢測在沒有肺癌的人身上也可能驗出陽性。會不會驗出，取決於檢測的偵測極限，以及檢體裡帶突變的細胞占多少。同一篇研究估計，帶 EGFR 致癌突變的肺細胞大約每 55 萬個才有一個；這類痰液檢測在沒有肺癌的人身上會驗出多少陽性，目前查不到數據。 另一頭的問題是漏掉。2013 年一篇[研究](https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23927883/)找了 10 位已經確診、腫瘤帶 EGFR 突變的肺癌患者，用痰液去驗，依方法不同，只驗出 30% 到 50%；20 位對照者（10 位 EGFR 陰性的肺癌患者與 10 位慢性阻塞性肺病患者）則沒有人驗出陽性。這是已經確診的病人，樣本也小，用的方法也不一定和現在推廣的檢測相同。毛玻璃結節多半長在肺的周邊，離大氣管遠，痰液能帶出的病灶細胞推測只會更少，目前沒有直接數據。 兩頭都缺數據：沒病的人可能驗出陽性，有病的人可能驗不出來。在這兩個數字釐清之前，這個檢測的結果不適合拿來決定要不要開刀。 ## 被推薦做肺癌基因檢測，可以先問哪四個問題？ 半導體業有類似的處境。在晶圓廠，檢測機台的靈敏度調得越高，抓到的缺陷越多，其中大部分是不影響良率的「nuisance defect」。工程師的功夫在分類：哪些是會讓晶片報廢的致命缺陷，哪些可以放著。良率靠的是分類能力。 被推薦做這類檢測時，可以先問四個問題： 1. **陽性之後，下一步是什麼？** 多照一次 LDCT、做切片，還是直接開刀？流程沒有寫清楚，陽性只會多一份焦慮。 2. **在毛玻璃結節的人身上，有沒有前瞻追蹤數據？** 陽性的人幾年內惡化的比例是多少，陰性的人又是多少。兩個數字差得夠多，這個檢測才有分辨力。 3. **陰性能不能少照一次 LDCT？** 如果陰性之後還是要照常追蹤，這個檢測沒有改變任何決定。 4. **有沒有證據顯示它減少了不必要的手術，或降低了死亡率？** 這是篩檢工具最後要回答的問題。 本文查證時（2026 年 10 月），在 PubMed 與公開資料裡都找不到這類檢測在毛玻璃結節族群的前瞻追蹤數據。數據可能存在、只是還沒發表。〈[AI 進入醫院以後，誰來證明它有用？](/articles/medical-ai-clinical-validation/)〉談過同一件事：效能數字要接上具體的使用情境，還要有導入之後的追蹤，新的檢測工具適用同一把尺。查證的方法可以參考〈[看到幹細胞廣告，先花三分鐘做這件事](/articles/how-to-verify-a-stem-cell-ad/)〉：把宣稱的適應症拿去比對主管機關的核准清單與登錄資料庫。 ## 新的檢測要怎麼證明自己？ 第三條路的提出者點出的問題是真的。報告異常的人裡將近九成沒有確診肺癌，這些人需要比「回去等」更好的選項。 所以新的工具更要用同一把尺衡量：先登錄研究計畫，收案、追蹤，再把陽性與陰性兩組的結果公開。做到這一步，第三條路就有機會成立。 [公費 LDCT](https://www.hpa.gov.tw/Pages/List.aspx?nodeid=4619) 的資格是：有肺癌家族史（父母、子女或兄弟姊妹）的男性 45 到 74 歲、女性 40 到 74 歲；或 50 到 74 歲、吸菸量達 20 包-年以上、仍在吸菸或戒菸未滿 15 年的重度吸菸者，每 2 年一次。不在這個範圍的人，目前沒有證據支持用基因檢測取代 LDCT 或決定處置；如果還是要做，陽性之後接什麼追蹤，更需要事先想清楚。這篇文章討論的是 LDCT 之後加做的檢測，沒有建議符合資格的人略過公費 LDCT；要不要做、怎麼追蹤，請與醫師討論。 拿到肺部異常報告，最可靠的一步是跟胸腔科醫師談出一個追蹤計畫。臨床上判斷要追蹤還是處理，看的是結節的大小、密度（實心或毛玻璃）與生長速度；小的、看起來偏良性的結節，通常是定期照影像追蹤（[台灣科技媒體中心專家意見](https://smctw.tw/19679/)）。如果有人遞來一份更靈敏的檢測，先問陽性之後怎麼辦。 更多健康與身體的討論：[沉思與記憶 → 健康與身體](/topics/life/)。